Sindrom Kaki Gelisah (Restless Legs Syndrome, RLS)
Sindrom Kaki Gelisah (RLS) adalah gangguan tidur neurologis sensorimotor yang ditandai dengan keinginan untuk menggerakkan kaki atau lengan, biasanya terkait dengan sensasi tidak nyaman yang biasanya digambarkan sebagai merayap, merangkak, kesemutan, terbakar, atau gatal (Kriteria A). Diagnosis RLS terutama didasarkan pada laporan diri pasien dan riwayat. Gejala lebih buruk saat individu beristirahat, dan sering terjadi gerakan kaki dalam upaya untuk menghilangkan sensasi yang tidak nyaman. Gejala lebih buruk di malam atau malam hari, dan pada beberapa individu, gejala ini hanya terjadi di malam atau malam hari. Memburuknya gejala di malam hari terjadi secara independen dari perbedaan aktivitas apa pun. Penting untuk membedakan RLS dari kondisi lain seperti ketidaknyamanan posisi dan kram kaki (Kriteria D).
Kriteria Diagnostik
- Keinginan untuk menggerakkan kaki, biasanya disertai atau sebagai respons terhadap sensasi yang tidak nyaman dan tidak menyenangkan di kaki, yang ditandai dengan semua hal berikut ini:
- Keinginan untuk menggerakkan kaki dimulai atau memburuk selama periode istirahat atau tidak aktif.
- Keinginan untuk menggerakkan kaki sebagian atau sepenuhnya hilang dengan bergerak.
- Keinginan untuk menggerakkan kaki lebih buruk di malam hari atau malam dibandingkan siang hari, atau hanya terjadi di malam hari atau malam.
- Gejala pada Kriteria A terjadi setidaknya tiga kali per minggu dan telah berlangsung selama setidaknya 3 bulan.
- Gejala pada Kriteria A disertai dengan tekanan yang signifikan atau gangguan dalam fungsi sosial, pekerjaan, pendidikan, akademik, perilaku, atau area penting lainnya.
- Gejala pada Kriteria A tidak disebabkan oleh gangguan mental atau kondisi medis lain (misalnya, arthritis, edema kaki, iskemia perifer, kram kaki) dan tidak lebih baik dijelaskan oleh kondisi perilaku (misalnya, ketidaknyamanan posisi, kebiasaan mengetuk kaki).
- Gejala tidak disebabkan oleh efek fisiologis dari penyalahgunaan obat atau obat (misalnya, akatisia).
Fitur Diagnostik
Gejala RLS dapat menunda permulaan tidur dan membangunkan individu dari tidur serta dikaitkan dengan fragmentasi tidur yang signifikan. Kelegaan yang didapat dari menggerakkan kaki mungkin tidak lagi jelas dalam kasus yang parah. RLS dikaitkan dengan kantuk di siang hari dan sering disertai dengan tekanan klinis yang signifikan atau gangguan fungsional.
Fitur-Fitur Terkait yang Mendukung Diagnosis
Gerakan kaki periodik saat tidur (PLMS) dapat berfungsi sebagai bukti pendukung untuk RLS, dengan hingga 90% individu yang didiagnosis dengan RLS menunjukkan PLMS ketika rekaman diambil selama beberapa malam. Gerakan kaki periodik selama terjaga mendukung diagnosis RLS. Laporan kesulitan memulai dan mempertahankan tidur serta kantuk di siang hari yang berlebihan juga dapat mendukung diagnosis RLS. Fitur pendukung tambahan termasuk riwayat keluarga RLS di antara kerabat tingkat pertama dan penurunan gejala, setidaknya pada awalnya, dengan pengobatan dopaminergik.
Prevalensi
Tingkat prevalensi RLS sangat bervariasi ketika kriteria luas digunakan tetapi berkisar antara 2% hingga 7,2% ketika kriteria yang lebih jelas digunakan. Ketika frekuensi gejala setidaknya tiga kali per minggu dengan tekanan sedang atau berat, tingkat prevalensi adalah 1,6%; ketika frekuensi gejala minimal satu kali per minggu, tingkat prevalensi adalah 4,5%. Perempuan 1,5–2 kali lebih mungkin daripada laki-laki memiliki RLS. RLS juga meningkat dengan bertambahnya usia. Prevalensi RLS mungkin lebih rendah pada populasi Asia.
Perkembangan dan Perjalanan
Onset RLS biasanya terjadi pada dekade kedua atau ketiga. Sekitar 40% individu yang didiagnosis dengan RLS selama dewasa melaporkan telah mengalami gejala sebelum usia 20 tahun, dan 20% melaporkan telah mengalami gejala sebelum usia 10 tahun. Tingkat prevalensi RLS meningkat secara bertahap seiring bertambahnya usia hingga sekitar usia 60 tahun, dengan gejala tetap stabil atau sedikit menurun pada kelompok usia yang lebih tua. Dibandingkan dengan kasus non-familial, RLS familial biasanya memiliki usia onset yang lebih muda dan perjalanan yang lebih lambat. Perjalanan klinis RLS berbeda-beda menurut usia saat onset. Ketika onset terjadi sebelum usia 45 tahun, sering terjadi progresi gejala yang lambat. Pada RLS onset lambat, progresi cepat adalah tipikal, dan faktor-faktor yang memperburuk umum terjadi. Gejala RLS tampak serupa di seluruh rentang kehidupan, tetap stabil atau sedikit menurun pada kelompok usia yang lebih tua.
Diagnosis RLS pada anak-anak bisa sulit karena komponen laporan diri. Meskipun Kriteria A untuk orang dewasa mengasumsikan bahwa deskripsi "keinginan untuk bergerak" adalah oleh pasien, diagnosis pediatrik memerlukan deskripsi dengan kata-kata anak itu sendiri daripada oleh orang tua atau pengasuh. Biasanya anak usia 6 tahun atau lebih mampu memberikan deskripsi yang rinci dan memadai tentang RLS. Namun, anak-anak jarang menggunakan atau memahami kata "keinginan," melaporkan bahwa kaki mereka "harus" atau "harus" bergerak. Juga, mungkin terkait dengan periode duduk yang lama selama kelas, dua pertiga anak-anak dan remaja melaporkan sensasi kaki di siang hari. Oleh karena itu, untuk Kriteria A3 diagnostik, penting untuk membandingkan durasi duduk atau berbaring yang sama di siang hari dengan duduk atau berbaring di malam atau malam hari. Memburuknya gejala di malam hari cenderung bertahan bahkan dalam konteks RLS pediatrik. Seperti halnya RLS pada orang dewasa, ada dampak negatif yang signifikan terhadap tidur, suasana hati, kognisi, dan fungsi. Gangguan pada anak-anak dan remaja lebih sering dimanifestasikan dalam domain perilaku dan pendidikan.
Faktor Risiko dan Prognostik
Genetik dan fisiologis. Faktor predisposisi termasuk jenis kelamin perempuan, usia yang semakin tua, varian risiko genetik, dan riwayat keluarga RLS. Faktor pencetus sering kali bersifat sementara, seperti kekurangan zat besi, dengan sebagian besar individu melanjutkan pola tidur normal setelah kejadian pemicu awal telah hilang. Varian risiko genetik juga memainkan peran dalam RLS sekunder akibat gangguan seperti uremia, menunjukkan bahwa individu dengan kerentanan genetik mengembangkan RLS di hadapan faktor risiko lebih lanjut. RLS memiliki komponen familial yang kuat.
Ada jalur fisiopatologi yang ditentukan yang melayani RLS. Studi asosiasi seluruh genom telah menemukan bahwa RLS secara signifikan terkait dengan varian genetik umum di daerah intronik atau intergenik pada MEIS1, BTBD9, dan MAP2K5 pada kromosom 2p, 6p, dan 15q, masing-masing. Hubungan ketiga varian ini dengan RLS telah direplikasi secara independen. BTBD9 memberikan risiko berlebihan yang sangat besar (80%) ketika bahkan satu alel hadir. Karena tingginya frekuensi varian ini pada individu keturunan Eropa, risiko yang dapat diatribusikan pada populasi (PAR) mendekati 50%. Alel berisiko yang terkait dengan MEIS1 dan BTBD9 lebih jarang pada individu keturunan Afrika atau Asia, mungkin menunjukkan risiko yang lebih rendah untuk RLS pada populasi ini.
Mekanisme fisiopatologi dalam RLS juga mencakup gangguan pada sistem dopaminergik pusat dan gangguan dalam metabolisme zat besi. Sistem opiat endogen juga mungkin terlibat. Efek pengobatan obat dopaminergik (terutama agonis non-ergot D2 dan D3) memberikan dukungan lebih lanjut bahwa RLS berakar pada jalur dopaminergik pusat yang disfungsional. Sementara pengobatan RLS yang efektif juga terbukti secara signifikan mengurangi gejala depresi, antidepresan serotonergik dapat menyebabkan atau memperburuk RLS pada beberapa individu.
Isu Diagnostik Terkait Gender
Meskipun RLS lebih sering terjadi pada perempuan daripada laki-laki, tidak ada perbedaan diagnostik menurut gender. Namun, prevalensi RLS selama kehamilan dua hingga tiga kali lebih besar daripada di populasi umum. RLS yang terkait dengan kehamilan memuncak selama trimester ketiga dan membaik atau sembuh dalam banyak kasus segera setelah melahirkan. Perbedaan gender dalam prevalensi RLS dijelaskan setidaknya sebagian oleh paritas, dengan perempuan yang belum pernah melahirkan memiliki risiko RLS yang sama dengan laki-laki yang seusia.
Penanda Diagnostik
Polisomnografi menunjukkan kelainan yang signifikan pada RLS, biasanya meningkatkan latensi untuk tidur, dan indeks arousal yang lebih tinggi. Polisomnografi dengan tes imobilisasi sebelumnya dapat memberikan indikator tanda motorik RLS, gerakan anggota tubuh periodik, di bawah kondisi tidur standar dan selama istirahat tenang, yang keduanya dapat memicu gejala RLS.
Konsekuensi Fungsional dari Sindrom Kaki Gelisah
Bentuk RLS yang cukup parah untuk secara signifikan mengganggu fungsi atau terkait dengan gangguan mental, termasuk depresi dan kecemasan, terjadi pada sekitar 2%–3% populasi. Meskipun dampak gejala yang lebih ringan kurang terkarakterisasi dengan baik, individu dengan RLS mengeluh gangguan setidaknya dalam satu aktivitas kehidupan sehari-hari, dengan hingga 50% melaporkan dampak negatif pada suasana hati, dan 47,6% melaporkan kekurangan energi. Konsekuensi paling umum dari RLS adalah gangguan tidur, termasuk berkurangnya waktu tidur, fragmentasi tidur, dan gangguan keseluruhan; depresi, gangguan kecemasan umum, gangguan panik, dan gangguan stres pascatrauma; dan gangguan kualitas hidup. RLS dapat mengakibatkan kantuk di siang hari atau kelelahan dan sering disertai dengan tekanan atau gangguan yang signifikan dalam fungsi afektif, sosial, pekerjaan, pendidikan, akademik, perilaku, atau kognitif.
Diagnosis Banding
Kondisi terpenting dalam diagnosis banding RLS adalah kram kaki, ketidaknyamanan posisi, artralgia/artritis, mialgia, iskemia posisi (mati rasa), edema kaki, neuropati perifer, radikulopati, dan kebiasaan mengetuk kaki. "Kekakuan" otot (kram), kelegaan dengan satu pergeseran postural, keterbatasan pada sendi, nyeri tekan (mialgia), dan kelainan lainnya pada pemeriksaan fisik tidak menjadi ciri khas RLS. Tidak seperti RLS, kram kaki nokturnal biasanya tidak muncul dengan keinginan untuk menggerakkan anggota tubuh atau ada gerakan anggota tubuh yang sering. Kondisi yang lebih jarang untuk dibedakan dari RLS termasuk akatisia yang diinduksi neuroleptik, mielopati, insufisiensi vena simptomatik, penyakit arteri perifer, eksim, masalah ortopedi lainnya, dan kegelisahan yang diinduksi kecemasan. Memburuknya di malam hari dan gerakan anggota tubuh periodik lebih umum pada RLS daripada pada akatisia yang diinduksi obat atau neuropati perifer.
Meskipun penting bahwa gejala RLS tidak hanya diperhitungkan oleh kondisi medis atau perilaku lain, perlu juga dihargai bahwa kondisi serupa ini dapat terjadi pada individu dengan RLS. Ini memerlukan fokus terpisah pada setiap kondisi yang mungkin dalam proses diagnostik dan saat menilai dampaknya. Untuk kasus di mana diagnosis RLS tidak pasti, evaluasi untuk fitur pendukung RLS, terutama PLMS atau riwayat keluarga RLS, mungkin berguna. Fitur klinis, seperti respons terhadap agen dopaminergik dan riwayat keluarga positif untuk RLS, dapat membantu dengan diagnosis banding.
Komorbiditas
Gangguan depresif, gangguan kecemasan, dan gangguan atensi seringkali bersamaan dengan RLS dan dibahas dalam bagian "Konsekuensi Fungsional dari Sindrom Kaki Gelisah." Gangguan medis utama yang bersamaan dengan RLS adalah penyakit kardiovaskular. Mungkin ada hubungan dengan berbagai gangguan medis lainnya, termasuk hipertensi, narkolepsi, migrain, penyakit Parkinson, multiple sclerosis, neuropati perifer, apnea tidur obstruktif, diabetes mellitus, fibromyalgia, osteoporosis, obesitas, penyakit tiroid, dan kanker. Kekurangan zat besi, kehamilan, dan gagal ginjal kronis juga komorbid dengan RLS.
Hubungan dengan Klasifikasi Internasional Gangguan Tidur
Klasifikasi Internasional Gangguan Tidur, Edisi ke-2 (ICSD-2), menyajikan kriteria diagnostik yang mirip untuk RLS tetapi tidak mengandung kriteria yang menentukan frekuensi atau durasi gejala.
Gangguan lain pada Sleep Wake Disorders
Restless Legs Syndrome
| DSM | ICD | NSD |
| 333.94 | G25.81 | 12.11 |
