Gangguan Neurokognitif Mayor atau Ringan Akibat Penyakit Huntington
Penurunan kognitif progresif merupakan fitur inti dari penyakit Huntington, dengan perubahan awal pada fungsi eksekutif (yaitu, kecepatan pemrosesan, organisasi, dan perencanaan) daripada kemampuan belajar dan memori. Perubahan kognitif dan perilaku sering kali mendahului munculnya kelainan motorik khas, seperti bradikinesia (yaitu, perlambatan gerakan sukarela) dan chorea (yaitu, gerakan tersentak tidak disengaja). Diagnosis pasti penyakit Huntington diberikan jika terdapat kelainan motorik ekstrapiramidal yang jelas pada individu dengan riwayat keluarga penyakit Huntington atau hasil tes genetik yang menunjukkan ekspansi pengulangan trinukleotida CAG pada gen HTT, yang terletak di kromosom 4.
Kriteria Diagnostik
- Kriteria untuk gangguan neurokognitif mayor atau ringan terpenuhi.
- Terdapat onset bertahap dan progresi yang lambat.
- Terdapat penyakit Huntington yang telah ditegakkan secara klinis, atau risiko penyakit Huntington berdasarkan riwayat keluarga atau hasil tes genetik.
- Gangguan neurokognitif tidak disebabkan oleh kondisi medis lain dan tidak dapat dijelaskan lebih baik oleh gangguan mental lainnya.
Catatan kode: Untuk gangguan neurokognitif mayor akibat penyakit Huntington, dengan gangguan perilaku, kode pertama adalah 333.4 (G10) penyakit Huntington, diikuti oleh 294.11 (F02.81) gangguan neurokognitif mayor akibat penyakit Huntington, dengan gangguan perilaku. Untuk gangguan neurokognitif mayor akibat penyakit Huntington, tanpa gangguan perilaku, kode pertama adalah 333.4 (G10) penyakit Huntington, diikuti oleh 294.10 (F02.80) gangguan neurokognitif mayor akibat penyakit Huntington, tanpa gangguan perilaku.
Untuk gangguan neurokognitif ringan akibat penyakit Huntington, kode 331.83 (G31.84). (Catatan: Jangan gunakan kode tambahan untuk penyakit Huntington. Gangguan perilaku tidak dapat dikodekan tetapi harus tetap dicatat secara tertulis.)
Fitur Terkait yang Mendukung Diagnosis
Depresi, iritabilitas, kecemasan, gejala obsesif-kompulsif, dan apatis sering kali ditemukan, sedangkan psikosis jarang terjadi, dan biasanya mendahului onset gejala motorik.
Prevalensi
Defisit neurokognitif merupakan hasil akhir dari penyakit Huntington; prevalensi global diperkirakan 2,7 per 100.000. Prevalensi penyakit Huntington di Amerika Utara, Eropa, dan Australia adalah 5,7 per 100.000, dengan prevalensi jauh lebih rendah yaitu 0,40 per 100.000 di Asia.
Perkembangan dan Perjalanan
Usia rata-rata diagnosis penyakit Huntington adalah sekitar 40 tahun, meskipun bervariasi secara luas. Usia onset berkorelasi terbalik dengan panjang ekspansi CAG. Penyakit Huntington pada anak-anak (onset sebelum usia 20 tahun) mungkin lebih umum muncul dengan bradikinesia, distonia, dan kekakuan dibandingkan dengan gerakan chorea yang merupakan karakteristik penyakit onset dewasa. Penyakit ini berkembang secara bertahap, dengan harapan hidup rata-rata sekitar 15 tahun setelah diagnosis gejala motorik.
Ekspresi fenotipik penyakit Huntington bervariasi berdasarkan kehadiran gejala motorik, kognitif, dan psikiatris. Abnormalitas psikiatris dan kognitif dapat mendahului abnormalitas motorik setidaknya selama 15 tahun. Gejala awal yang membutuhkan perhatian sering kali termasuk iritabilitas, kecemasan, atau suasana hati depresi. Gangguan perilaku lainnya mungkin termasuk apatis yang mencolok, disinhibisi, impulsivitas, dan kurangnya wawasan, dengan apatis yang sering kali semakin memburuk seiring waktu. Gejala motorik awal mungkin melibatkan munculnya kegelisahan pada anggota tubuh serta apraxia ringan (yaitu, kesulitan dengan gerakan yang disengaja), terutama dalam tugas motorik halus. Seiring perkembangan penyakit, masalah motorik lainnya termasuk gangguan gaya berjalan (ataksia) dan ketidakstabilan postural. Gangguan motorik akhirnya mempengaruhi produksi bicara (disartria) sehingga pembicaraan menjadi sangat sulit dimengerti, yang dapat menyebabkan tekanan psikologis yang signifikan akibat penghalang komunikasi dalam konteks kognisi yang relatif utuh. Penyakit motorik tingkat lanjut sangat memengaruhi gaya berjalan dengan ataksia progresif. Akhirnya, individu menjadi tidak bisa berjalan. Penyakit motorik stadium akhir memengaruhi kontrol motorik untuk makan dan menelan, yang biasanya menjadi penyebab utama kematian akibat pneumonia aspirasi.
Faktor Risiko dan Prognosis
Genetik dan fisiologis. Dasar genetik penyakit Huntington adalah ekspansi trinukleotida CAG yang dominan autosomal penuh, sering kali disebut sebagai pengulangan CAG pada gen huntingtin. Panjang pengulangan 36 atau lebih selalu dikaitkan dengan penyakit Huntington, dengan panjang pengulangan yang lebih lama dikaitkan dengan usia onset yang lebih awal.
Penanda Diagnostik
Tes genetik adalah tes laboratorium utama untuk menentukan penyakit Huntington, yang merupakan gangguan dominan autosomal dengan penetrasi penuh. Trinukleotida CAG diamati memiliki ekspansi pengulangan pada gen yang mengkode protein huntingtin pada kromosom 4. Diagnosis penyakit Huntington tidak dibuat hanya berdasarkan adanya ekspansi gen, tetapi diagnosis hanya dibuat setelah gejala muncul. Beberapa individu dengan riwayat keluarga positif meminta tes genetik pada tahap pragejala. Fitur terkait juga mungkin termasuk perubahan pada pencitraan neuroimaging; hilangnya volume pada ganglia basal, khususnya nukleus kaudatus dan putamen, diketahui terjadi dan terus berkembang seiring perjalanan penyakit. Perubahan struktural dan fungsional lainnya telah diamati pada pencitraan otak, tetapi masih menjadi ukuran penelitian.
Konsekuensi Fungsional dari Gangguan Neurokognitif Mayor atau Ringan Akibat Penyakit Huntington
Pada fase prodromal penyakit dan diagnosis awal, penurunan fungsional yang paling umum terjadi adalah dalam konteks pekerjaan, dengan sebagian besar individu melaporkan beberapa kehilangan kemampuan untuk terlibat dalam pekerjaan mereka yang biasa. Aspek emosional, perilaku, dan kognitif dari penyakit Huntington, seperti disinhibisi dan perubahan kepribadian, sangat terkait dengan penurunan fungsional. Defisit kognitif yang paling berkontribusi terhadap penurunan fungsional mungkin termasuk kecepatan pemrosesan, inisiasi, dan perhatian daripada gangguan memori. Mengingat bahwa onset penyakit Huntington terjadi pada tahun-tahun produktif kehidupan, hal ini dapat memiliki efek yang sangat mengganggu pada kinerja di tempat kerja serta kehidupan sosial dan keluarga. Seiring perkembangan penyakit, disabilitas akibat masalah seperti gangguan gaya berjalan, disartria, dan perilaku impulsif atau mudah marah mungkin secara substansial menambah tingkat gangguan dan kebutuhan perawatan sehari-hari, di atas kebutuhan perawatan yang disebabkan oleh penurunan kognitif. Gerakan choreic yang parah dapat secara signifikan mengganggu penyediaan perawatan seperti mandi, berpakaian, dan buang air.
Diagnosis Banding
Gangguan mental lainnya. Gejala awal penyakit Huntington dapat mencakup ketidakstabilan suasana hati, iritabilitas, atau perilaku kompulsif yang mungkin menunjukkan gangguan mental lainnya. Namun, tes genetik atau perkembangan gejala motorik akan membedakan adanya penyakit Huntington.
Gangguan neurokognitif lainnya. Gejala awal penyakit Huntington, terutama gejala disfungsi eksekutif dan penurunan kecepatan psikomotor, mungkin menyerupai gangguan neurokognitif lainnya (NCD), seperti gangguan neurokognitif vaskular mayor atau ringan.
Gangguan gerakan lainnya. Penyakit Huntington juga harus dibedakan dari gangguan atau kondisi lain yang terkait dengan chorea, seperti penyakit Wilson, diskinesia tardive yang diinduksi obat, chorea Sydenham, lupus eritematosus sistemik, atau chorea pikun. Jarang sekali, individu mungkin menunjukkan perjalanan yang mirip dengan penyakit Huntington tetapi tanpa hasil positif pada tes genetik; ini dianggap sebagai fenokopi penyakit Huntington yang dihasilkan dari berbagai faktor genetik potensial.
Gangguan lain pada Neurocognitive Disorders
Major or Mild Neurocognitive Disorder Due to Huntington’s Disease
| DSM | ICD | NSD |
| __.__ | __.__ | 17.14 |
