Hipoventilasi Terkait Tidur
Hipoventilasi terkait tidur dapat terjadi secara independen atau, lebih sering, bersamaan dengan gangguan medis atau neurologis, penggunaan obat, atau gangguan penggunaan zat. Meskipun gejala tidak wajib untuk membuat diagnosis ini, individu sering melaporkan rasa kantuk berlebihan di siang hari, sering terbangun dan terjaga saat tidur, sakit kepala di pagi hari, dan keluhan insomnia.
Kriteria Diagnostik
- Polisomnografi menunjukkan episode pernapasan yang menurun terkait dengan peningkatan kadar CO2. (Catatan: Dalam ketiadaan pengukuran objektif CO2, tingkat saturasi oksigen hemoglobin yang rendah secara persisten yang tidak terkait dengan kejadian apnea/hipopnea dapat mengindikasikan hipoventilasi.)
- Gangguan ini tidak lebih baik dijelaskan oleh gangguan tidur lainnya yang ada saat ini.
Tentukan apakah:
- 327.24 (G47.34) Hipoventilasi Idiopatik: Subtipe ini tidak dapat diatribusikan pada kondisi yang dapat diidentifikasi dengan mudah.
- 327.25 (G47.35) Hipoventilasi Alveolar Sentral Kongenital: Subtipe ini adalah kelainan bawaan langka di mana individu biasanya menunjukkan gejala pada periode perinatal dengan pernapasan dangkal, atau sianosis dan apnea saat tidur.
- 327.26 (G47.36) Hipoventilasi terkait tidur dengan Komorbiditas: Subtipe ini terjadi sebagai akibat dari kondisi medis, seperti gangguan paru (misalnya, penyakit paru interstisial, penyakit paru obstruktif kronik) atau gangguan neuromuskular atau dinding dada (misalnya, distrofi otot, sindrom pasca-polio, cedera sumsum tulang belakang serviks, kifoskoliosis), atau penggunaan obat-obatan (misalnya, benzodiazepin, opiat). Hipoventilasi ini juga terjadi pada obesitas (gangguan hipoventilasi obesitas), yang mencerminkan kombinasi dari peningkatan kerja pernapasan karena kepatuhan dinding dada yang berkurang dan ketidakcocokan ventilasi-perfusi serta penurunan dorongan ventilasi yang bervariasi. Individu seperti ini biasanya ditandai dengan indeks massa tubuh lebih dari 30 dan hiperkapnia saat terjaga (dengan pCO2 lebih dari 45), tanpa bukti lain dari hipoventilasi.
Tentukan tingkat keparahan saat ini:
Tingkat keparahan dinilai berdasarkan derajat hipoksemia dan hiperkapnia yang ada selama tidur dan bukti kerusakan organ akhir akibat kelainan ini (misalnya, gagal jantung sisi kanan). Adanya kelainan gas darah saat terjaga merupakan indikator tingkat keparahan yang lebih besar.
Subtipe
Mengenai gangguan hipoventilasi obesitas, prevalensi hipoventilasi obesitas di populasi umum tidak diketahui tetapi dianggap meningkat seiring dengan peningkatan prevalensi obesitas dan obesitas ekstrem.
Fitur Terkait yang Mendukung Diagnosis
Individu dengan hipoventilasi terkait tidur dapat menunjukkan keluhan terkait tidur berupa insomnia atau kantuk. Episode ortopnea dapat terjadi pada individu dengan kelemahan diafragma. Sakit kepala saat bangun mungkin ada. Selama tidur, episode pernapasan dangkal dapat diamati, dan apnea tidur obstruktif hipopnea atau apnea tidur sentral mungkin ada. Konsekuensi dari ketidakcukupan ventilasi, termasuk hipertensi paru, cor pulmonale (gagal jantung kanan), polisitemia, dan disfungsi neurokognitif, dapat muncul. Dengan perkembangan ketidakcukupan ventilasi, kelainan gas darah meluas hingga ke waktu terjaga. Fitur kondisi medis yang menyebabkan hipoventilasi terkait tidur juga dapat muncul. Episode hipoventilasi mungkin terkait dengan sering terjaga atau braditakia. Individu mungkin mengeluh kantuk berlebihan dan insomnia atau sakit kepala di pagi hari atau mungkin menunjukkan temuan disfungsi neurokognitif atau depresi. Hipoventilasi mungkin tidak ada saat terjaga.
Prevalensi
Hipoventilasi terkait tidur idiopatik pada orang dewasa sangat jarang. Prevalensi hipoventilasi alveolar sentral kongenital tidak diketahui, tetapi gangguan ini langka. Hipoventilasi terkait tidur dengan komorbiditas (yaitu, hipoventilasi yang terjadi bersamaan dengan kondisi lain, seperti penyakit paru obstruktif kronik [PPOK], gangguan neuromuskular, atau obesitas) lebih umum terjadi.
Perkembangan dan Perjalanan
Hipoventilasi terkait tidur idiopatik dianggap sebagai gangguan progresif lambat dari gangguan pernapasan. Ketika gangguan ini terjadi bersama dengan gangguan lain (misalnya, PPOK, gangguan neuromuskular, obesitas), tingkat keparahan penyakit mencerminkan tingkat keparahan kondisi yang mendasarinya, dan gangguan ini berkembang seiring dengan memburuknya kondisi tersebut. Komplikasi seperti hipertensi paru, cor pulmonale, disritmia jantung, polisitemia, disfungsi neurokognitif, dan gagal napas yang semakin memburuk dapat berkembang dengan peningkatan keparahan kelainan gas darah.
Hipoventilasi alveolar sentral kongenital biasanya bermanifestasi saat lahir dengan pernapasan dangkal, tidak teratur, atau tidak ada sama sekali. Gangguan ini juga dapat bermanifestasi selama masa bayi, masa kanak-kanak, dan dewasa karena penetrasi variabel dari mutasi PHOX2B. Anak-anak dengan hipoventilasi alveolar sentral kongenital lebih mungkin memiliki gangguan sistem saraf otonom, penyakit Hirschsprung, tumor krista neural, dan bentuk wajah yang khas (yaitu, wajah yang pendek relatif terhadap lebarnya).
Faktor Risiko dan Prognostik
Lingkungan. Dorongan ventilasi dapat berkurang pada individu yang menggunakan depresan sistem saraf pusat, termasuk benzodiazepin, opiat, dan alkohol.
Genetik dan fisiologis. Hipoventilasi terkait tidur idiopatik dikaitkan dengan penurunan dorongan ventilasi akibat berkurangnya respons terhadap CO2 (penurunan dorongan napas; yaitu, "tidak mau bernapas"), yang mencerminkan defisit neurologis mendasar di pusat yang mengatur kontrol ventilasi. Lebih sering, hipoventilasi terkait tidur terjadi bersamaan dengan kondisi medis lain, seperti gangguan paru, gangguan neuromuskular atau dinding dada, atau hipotiroidisme, atau dengan penggunaan obat-obatan (misalnya, benzodiazepin, opiat). Dalam kondisi ini, hipoventilasi mungkin merupakan akibat dari peningkatan kerja pernapasan dan/atau gangguan fungsi otot pernapasan (yaitu, "tidak bisa bernapas") atau penurunan dorongan napas (yaitu, "tidak mau bernapas").
Gangguan neuromuskular mempengaruhi pernapasan melalui gangguan persarafan motorik pernapasan atau fungsi otot pernapasan. Mereka termasuk kondisi seperti amyotrophic lateral sclerosis, cedera sumsum tulang belakang, kelumpuhan diafragma, myasthenia gravis, sindrom Lambert-Eaton, miopati toksik atau metabolik, sindrom pasca-polio, dan sindrom Charcot-Marie-Tooth.
Hipoventilasi alveolar sentral kongenital adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi PHOX2B, gen yang sangat penting untuk perkembangan sistem saraf otonom embrionik dan turunan krista neural. Anak-anak dengan hipoventilasi alveolar sentral kongenital menunjukkan respons ventilasi yang melemah terhadap hiperkapnia, terutama saat tidur non-rapid eye movement.
Masalah Diagnostik Terkait Gender
Distribusi gender untuk hipoventilasi terkait tidur yang terjadi bersamaan dengan kondisi komorbid mencerminkan distribusi gender dari kondisi komorbid tersebut. Misalnya, PPOK lebih sering terjadi pada pria dan dengan bertambahnya usia.
Penanda Diagnostik
Hipoventilasi terkait tidur didiagnosis menggunakan polisomnografi yang menunjukkan hipoksemia dan hiperkapnia terkait tidur yang tidak lebih baik dijelaskan oleh gangguan tidur terkait pernapasan lainnya. Dokumentasi peningkatan kadar pCO2 arteri hingga lebih dari 55 mmHg selama tidur atau peningkatan kadar pCO2 sebesar 10 mmHg atau lebih (hingga tingkat yang juga melebihi 50 mmHg) selama tidur dibandingkan dengan nilai saat terjaga dalam posisi telentang, selama 10 menit atau lebih, adalah standar emas untuk diagnosis. Namun, memperoleh penentuan gas darah arteri selama tidur tidak praktis, dan pengukuran non-invasif pCO2 belum divalidasi secara memadai selama tidur dan tidak banyak digunakan selama polisomnografi pada orang dewasa. Penurunan yang berkepanjangan dan berkelanjutan dalam saturasi oksigen (saturasi oksigen kurang dari 90% selama lebih dari 5 menit dengan nadir setidaknya 85%, atau saturasi oksigen kurang dari 90% selama setidaknya 30% waktu tidur) dengan tidak adanya bukti obstruksi jalan napas bagian atas sering digunakan sebagai indikasi hipoventilasi terkait tidur; namun, temuan ini tidak spesifik, karena ada penyebab potensial lain dari hipoksemia, seperti yang disebabkan oleh penyakit paru.
Konsekuensi Fungsional dari Hipoventilasi Terkait Tidur
Konsekuensi dari hipoventilasi terkait tidur berkaitan dengan efek paparan kronis terhadap hiperkapnia dan hipoksemia. Kelainan gas darah ini menyebabkan vasokonstriksi pembuluh darah paru yang mengarah ke hipertensi paru, yang, jika parah, dapat menyebabkan gagal jantung sisi kanan (cor pulmonale). Hipoksemia dapat menyebabkan disfungsi organ seperti otak, darah, dan jantung, yang mengarah ke hasil seperti disfungsi kognitif, polisitemia, dan aritmia jantung. Hiperkapnia dapat menekan dorongan ventilasi, yang mengarah ke kegagalan pernapasan progresif.
Diagnosis Banding
Gangguan medis lain yang mempengaruhi ventilasi. Pada orang dewasa, hipoventilasi terkait tidur idiopatik sangat jarang dan ditentukan dengan menyingkirkan adanya penyakit paru, malformasi skeletal, gangguan neuromuskular, dan gangguan medis dan neurologis lainnya atau obat-obatan yang mempengaruhi ventilasi. Hipoventilasi terkait tidur harus dibedakan dari penyebab lain hipoksemia terkait tidur, seperti yang disebabkan oleh penyakit paru.
Gangguan tidur terkait pernapasan lainnya. Hipoventilasi terkait tidur dapat dibedakan dari apnea tidur obstruktif hipopnea dan apnea tidur sentral berdasarkan fitur klinis dan temuan pada polisomnografi. Hipoventilasi terkait tidur biasanya menunjukkan periode desaturasi oksigen yang lebih berkelanjutan daripada episode periodik yang terlihat pada apnea tidur obstruktif hipopnea dan apnea tidur sentral. Apnea tidur obstruktif hipopnea dan apnea tidur sentral juga menunjukkan pola episode berulang dari penurunan aliran udara yang dapat tidak ada pada hipoventilasi terkait tidur.
Komorbiditas
Hipoventilasi terkait tidur sering terjadi bersamaan dengan gangguan paru (misalnya, penyakit paru interstisial, PPOK), dengan gangguan neuromuskular atau dinding dada (misalnya, distrofi otot, sindrom pasca-polio, cedera sumsum tulang belakang serviks, obesitas, kifoskoliosis), atau, yang paling relevan bagi penyedia kesehatan mental, dengan penggunaan obat (misalnya, benzodiazepin, opiat). Hipoventilasi alveolar sentral kongenital sering terjadi bersamaan dengan disfungsi otonom dan dapat terjadi bersamaan dengan penyakit Hirschsprung. PPOK, gangguan obstruksi saluran napas bawah yang biasanya terkait dengan kebiasaan merokok, dapat menyebabkan hipoventilasi terkait tidur dan hipoksemia. Kehadiran apnea tidur obstruktif hipopnea yang ada bersama diperkirakan memperburuk hipoksemia dan hiperkapnia selama tidur dan terjaga. Hubungan antara hipoventilasi alveolar sentral kongenital dan hipoventilasi terkait tidur idiopatik tidak jelas; pada beberapa individu, hipoventilasi terkait tidur idiopatik mungkin merupakan kasus hipoventilasi alveolar sentral kongenital onset lambat.
Hubungan dengan Klasifikasi Internasional Gangguan Tidur
Klasifikasi Internasional Gangguan Tidur, Edisi ke-2 (ICSD-2), menggabungkan hipoventilasi terkait tidur dan hipoksemia terkait tidur di bawah kategori sindrom hipoventilasi/hipoksemik terkait tidur. Pendekatan ini mencerminkan seringnya terjadi gangguan yang menyebabkan hipoventilasi dan hipoksemia. Sebaliknya, klasifikasi yang digunakan dalam DSM-5 mencerminkan bukti bahwa ada proses patogenetik terkait tidur yang berbeda yang mengarah ke hipoventilasi.
Gangguan lain pada Sleep Wake Disorders
Sleep-Related Hypoventilation
| DSM | ICD | NSD |
| __.__ | __.__ | 12.06 |
