Gangguan Neurokognitif Mayor atau Ringan Akibat Penyakit Prion
Klasifikasi gangguan neurokognitif mayor atau ringan (NCD) akibat penyakit prion mencakup NCD akibat sekelompok ensefalopati spongiform subakut (termasuk penyakit Creutzfeldt-Jakob, varian penyakit Creutzfeldt-Jakob, kuru, sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker, dan insomnia fatal) yang disebabkan oleh agen yang dapat ditularkan yang dikenal sebagai prion. Tipe yang paling umum adalah penyakit Creutzfeldt-Jakob sporadik, yang biasanya disebut penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD). Varian CJD jauh lebih jarang dan terkait dengan transmisi ensefalopati spongiform bovina, juga disebut “penyakit sapi gila.” Biasanya, individu dengan CJD menunjukkan defisit neurokognitif, ataksia, dan gerakan abnormal seperti mioklonus, chorea, atau distonia; refleks kejut juga umum terjadi. Biasanya, riwayat menunjukkan progresi cepat menuju NCD mayor dalam waktu 6 bulan, sehingga gangguan ini biasanya hanya terlihat pada tingkat mayor. Namun, banyak individu dengan gangguan ini mungkin memiliki presentasi yang tidak biasa, dan penyakit ini hanya dapat dikonfirmasi melalui biopsi atau otopsi.
Kriteria Diagnostik
- Kriteria untuk gangguan neurokognitif mayor atau ringan terpenuhi.
- Terdapat onset yang bertahap, dan progresi cepat dari gangguan adalah hal yang umum.
- Terdapat fitur motorik dari penyakit prion, seperti mioklonus atau ataksia, atau bukti biomarker.
- Gangguan neurokognitif mayor atau ringan akibat penyakit prion.
- Gangguan neurokognitif tidak disebabkan oleh kondisi medis lain dan tidak dapat dijelaskan lebih baik oleh gangguan mental lainnya.
Catatan kode: Untuk gangguan neurokognitif mayor akibat penyakit prion, dengan gangguan perilaku, kode pertama adalah 046.79 (A81.9) penyakit prion, diikuti oleh 294.11 (F02.81) gangguan neurokognitif mayor akibat penyakit prion, dengan gangguan perilaku. Untuk gangguan neurokognitif mayor akibat penyakit prion, tanpa gangguan perilaku, kode pertama adalah 046.79 (A81.9) penyakit prion, diikuti oleh 294.10 (F02.80) gangguan neurokognitif mayor akibat penyakit prion, tanpa gangguan perilaku.
Untuk gangguan neurokognitif ringan akibat penyakit prion, kode 331.83 (G31.84). (Catatan: Jangan gunakan kode tambahan untuk penyakit prion. Gangguan perilaku tidak dapat dikodekan tetapi harus tetap dicatat secara tertulis.)
Fitur Diagnostik
Individu dengan varian CJD mungkin menunjukkan gejala psikiatris yang lebih menonjol, yang ditandai dengan suasana hati rendah, penarikan diri, dan kecemasan. Penyakit prion biasanya tidak didiagnosis tanpa setidaknya salah satu fitur biomarker yang khas: lesi yang dikenali pada pencitraan resonansi magnetik (MRI) dengan DWI (pencitraan berbobot difusi) atau FLAIR (fluid-attenuated inversion recovery), protein tau atau 14-3-3 dalam cairan serebrospinal, gelombang triphasic khas pada elektroensefalogram, atau, untuk bentuk familial yang jarang, riwayat keluarga atau tes genetik.
Prevalensi
Insiden tahunan CJD sporadik adalah sekitar satu atau dua kasus per satu juta orang. Prevalensi tidak diketahui tetapi sangat rendah mengingat harapan hidup yang pendek.
Perkembangan dan Perjalanan
Penyakit prion dapat berkembang pada usia berapa pun pada orang dewasa—usia puncak untuk CJD sporadik adalah sekitar 67 tahun—meskipun telah dilaporkan terjadi pada individu mulai dari masa remaja hingga usia lanjut. Gejala prodromal dari penyakit prion dapat mencakup kelelahan, kecemasan, masalah dengan nafsu makan atau tidur, atau kesulitan berkonsentrasi. Setelah beberapa minggu, gejala-gejala ini dapat diikuti oleh inkoordinasi, perubahan penglihatan, atau gaya berjalan abnormal atau gerakan lain yang mungkin mioklonik, choreoathetoid, atau balistik, bersama dengan demensia yang berkembang cepat. Penyakit ini biasanya berkembang sangat cepat ke tingkat gangguan mayor dalam beberapa bulan. Lebih jarang, penyakit ini dapat berkembang selama 2 tahun dan tampak serupa dengan perjalanan NCD lainnya.
Faktor Risiko dan Prognosis
Lingkungan. Penularan lintas spesies dari infeksi prion, dengan agen yang terkait erat dengan bentuk manusia, telah didemonstrasikan (misalnya, wabah ensefalopati spongiform bovina yang menginduksi varian CJD di Inggris pada pertengahan 1990-an). Penularan melalui transplantasi kornea dan melalui suntikan hormon pertumbuhan manusia telah didokumentasikan, dan kasus-kasus anekdotal dari penularan kepada petugas kesehatan telah dilaporkan.
Genetik dan fisiologis. Ada komponen genetik dalam hingga 15% kasus, yang terkait dengan mutasi autosomal dominan.
Penanda Diagnostik
Penyakit prion hanya dapat dikonfirmasi secara pasti melalui biopsi atau otopsi. Meskipun tidak ada temuan khas pada analisis cairan serebrospinal di seluruh penyakit prion, biomarker yang dapat diandalkan sedang dikembangkan dan mencakup protein 14-3-3 (terutama untuk CJD sporadik) serta protein tau. Pencitraan otak resonansi magnetik saat ini dianggap sebagai tes diagnostik paling sensitif ketika DWI dilakukan, dengan temuan paling umum berupa hiperintensitas materi abu-abu multifokal di wilayah subkortikal dan kortikal. Pada beberapa individu, elektroensefalogram mengungkapkan gelombang tajam periodik, sering kali triphasic dan sinkron, pada kecepatan 0,5–2 Hz pada beberapa titik selama perjalanan gangguan.
Diagnosis Banding
Gangguan neurokognitif mayor lainnya. NCD mayor akibat penyakit prion mungkin tampak serupa dalam perjalanannya dengan NCD lainnya, tetapi penyakit prion biasanya dibedakan oleh progresi cepatnya dan gejala cerebellar serta motorik yang menonjol.
Gangguan lain pada Neurocognitive Disorders
Major or Mild Neurocognitive Disorder Due to Prion Disease
| DSM | ICD | NSD |
| __.__ | __.__ | 17.12 |
