Gangguan Spektrum Autisme
Untuk gangguan spektrum autisme yang terkait dengan kondisi medis atau genetik yang diketahui atau faktor lingkungan, atau dengan gangguan neurodevelopmental, mental, atau perilaku lainnya, catat gangguan spektrum autisme yang terkait dengan (nama kondisi, gangguan, atau faktor) (misalnya, gangguan spektrum autisme yang terkait dengan sindrom Rett). Tingkat keparahan harus dicatat sebagai tingkat dukungan yang diperlukan untuk masing-masing dari dua domain psikopatologis dalam Tabel (misalnya, "memerlukan dukungan yang sangat substansial untuk kekurangan dalam komunikasi sosial dan memerlukan dukungan substansial untuk perilaku terbatas, berulang"). Spesifikasi "dengan disabilitas intelektual yang menyertai" atau "tanpa disabilitas intelektual yang menyertai" harus dicatat selanjutnya. Spesifikasi gangguan bahasa harus dicatat setelahnya. Jika ada gangguan bahasa yang menyertai, tingkat fungsi verbal saat ini harus dicatat (misalnya, "dengan gangguan bahasa yang menyertai—tidak ada ucapan yang dapat dimengerti" atau "dengan gangguan bahasa yang menyertai—ucapan frasa"). Jika katatonia hadir, catat secara terpisah "katatonia terkait dengan gangguan spektrum autisme."
Kriteria Diagnostik
- Kekurangan yang berkelanjutan dalam komunikasi sosial dan interaksi sosial di berbagai konteks, yang dimanifestasikan oleh hal-hal berikut, saat ini atau dalam riwayat (contoh hanya ilustratif, tidak eksklusif; lihat teks):
- Kekurangan dalam timbal balik sosial-emosional, seperti pendekatan sosial yang abnormal dan kegagalan dalam percakapan bolak-balik yang normal; berkurangnya berbagi minat, emosi, atau perasaan; hingga kegagalan untuk memulai atau merespons interaksi sosial.
- Kekurangan dalam perilaku komunikatif nonverbal yang digunakan untuk interaksi sosial, seperti komunikasi verbal dan nonverbal yang kurang terintegrasi; keanehan dalam kontak mata dan bahasa tubuh atau kekurangan dalam memahami dan menggunakan gerakan; hingga kurangnya ekspresi wajah dan komunikasi nonverbal secara total.
- Kekurangan dalam mengembangkan, mempertahankan, dan memahami hubungan, seperti kesulitan menyesuaikan perilaku untuk sesuai dengan berbagai konteks sosial; kesulitan dalam berbagi permainan imajinatif atau dalam membuat teman; hingga tidak adanya minat pada teman sebaya.
Tentukan tingkat keparahan saat ini:
Keparahan didasarkan pada gangguan komunikasi sosial dan pola perilaku yang terbatas dan berulang (lihat Tabel).
- Pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas dan berulang, yang dimanifestasikan oleh setidaknya dua hal berikut, saat ini atau dalam riwayat (contoh hanya ilustratif, tidak eksklusif; lihat teks):
- Gerakan motorik yang stereotip atau berulang, penggunaan objek, atau ucapan (misalnya, stereotipi motorik sederhana, menata mainan atau membalikkan objek, ekolalia, frasa idiosinkratik).
- Kegigihan dalam hal yang sama, kepatuhan yang kaku terhadap rutinitas, atau pola perilaku verbal atau nonverbal yang ritualistik (misalnya, kesedihan ekstrem pada perubahan kecil, kesulitan dengan transisi, pola berpikir yang kaku, ritual menyapa, kebutuhan untuk mengambil rute yang sama atau makan makanan yang sama setiap hari).
- Minat yang sangat terbatas, terfiksasi yang tidak normal dalam intensitas atau fokus (misalnya, keterikatan kuat pada atau preokupasi dengan objek yang tidak biasa, minat yang sangat terbatas atau perseveratif).
- Hiper- atau hiporeaktivitas terhadap input sensorik atau minat yang tidak biasa pada aspek sensorik lingkungan (misalnya, ketidakpedulian terhadap nyeri/suhu, respons negatif terhadap suara atau tekstur tertentu, mencium atau menyentuh objek secara berlebihan, ketertarikan visual pada cahaya atau gerakan).
Tentukan tingkat keparahan saat ini:
Keparahan didasarkan pada gangguan komunikasi sosial dan pola perilaku yang terbatas dan berulang (lihat Tabel).
- Gejala harus hadir pada periode perkembangan awal (namun mungkin tidak sepenuhnya terlihat sampai tuntutan sosial melebihi kapasitas yang terbatas, atau mungkin tertutupi oleh strategi yang dipelajari di kemudian hari).
- Gejala menyebabkan gangguan yang signifikan secara klinis dalam fungsi sosial, pekerjaan, atau area penting lainnya.
- Gangguan ini tidak dapat dijelaskan lebih baik oleh disabilitas intelektual (gangguan perkembangan intelektual) atau keterlambatan perkembangan global. Disabilitas intelektual dan gangguan spektrum autisme sering terjadi bersamaan; untuk membuat diagnosis komorbid gangguan spektrum autisme dan disabilitas intelektual, komunikasi sosial harus di bawah yang diharapkan untuk tingkat perkembangan umum.
Catatan: Individu dengan diagnosis DSM-IV yang sudah mapan dari gangguan autistik, gangguan Asperger, atau gangguan perkembangan pervasif yang tidak ditentukan harus diberikan diagnosis gangguan spektrum autisme. Individu yang memiliki kekurangan signifikan dalam komunikasi sosial, tetapi gejalanya tidak memenuhi kriteria untuk gangguan spektrum autisme, harus dievaluasi untuk gangguan komunikasi sosial (pragmatik).
Tentukan jika:
Dengan atau tanpa disabilitas intelektual yang menyertai
Dengan atau tanpa gangguan bahasa yang menyertai
Terkait dengan kondisi medis atau genetik yang diketahui atau faktor lingkungan (Catatan pengkodean: Gunakan kode tambahan untuk mengidentifikasi kondisi medis atau genetik yang terkait.)
Terkait dengan gangguan neurodevelopmental, mental, atau perilaku lain (Catatan pengkodean: Gunakan kode tambahan untuk mengidentifikasi gangguan neurodevelopmental, mental, atau perilaku yang terkait.)
Dengan katatonia (lihat kriteria untuk katatonia terkait dengan gangguan mental lain) (Catatan pengkodean: Gunakan kode tambahan 293.89 [F06.1] katatonia terkait dengan gangguan spektrum autisme untuk menunjukkan adanya katatonia komorbid).
Spesifikator
Spesifikator keparahan (lihat Tabel) dapat digunakan untuk menggambarkan singkat gejala saat ini (yang mungkin berada di bawah level), dengan pengakuan bahwa keparahan dapat bervariasi menurut konteks dan berfluktuasi seiring waktu. Keparahan kesulitan komunikasi sosial dan perilaku terbatas, berulang harus dinilai secara terpisah. Kategori keparahan deskriptif tidak boleh digunakan untuk menentukan kelayakan dan penyediaan layanan; ini hanya dapat dikembangkan pada tingkat individu dan melalui diskusi tentang prioritas dan target pribadi.
Terkait dengan spesifikator "dengan atau tanpa disabilitas intelektual yang menyertai," pemahaman tentang profil intelektual (seringkali tidak merata) anak atau orang dewasa dengan gangguan spektrum autisme diperlukan untuk menginterpretasikan fitur diagnostik. Estimasi terpisah dari keterampilan verbal dan nonverbal diperlukan (misalnya, menggunakan tes nonverbal yang tidak dibatasi waktu untuk menilai potensi kekuatan pada individu dengan keterbatasan bahasa).
TABEL: Tingkat keparahan untuk gangguan spektrum autisme
Untuk menggunakan spesifikator "dengan atau tanpa gangguan bahasa yang menyertai," tingkat fungsi verbal saat ini harus dinilai dan dijelaskan. Contoh deskripsi spesifik untuk "dengan gangguan bahasa yang menyertai" mungkin termasuk tidak ada ucapan yang dapat dimengerti (nonverbal), hanya kata tunggal, atau ucapan frasa. Tingkat bahasa pada individu "tanpa gangguan bahasa yang menyertai" mungkin dijelaskan lebih lanjut dengan berbicara dalam kalimat penuh atau memiliki ucapan yang lancar. Karena bahasa reseptif mungkin tertinggal dari perkembangan bahasa ekspresif pada gangguan spektrum autisme, keterampilan bahasa reseptif dan ekspresif harus dipertimbangkan secara terpisah.
Spesifikator "terkait dengan kondisi medis atau genetik yang diketahui atau faktor lingkungan" harus digunakan ketika individu memiliki gangguan genetik yang diketahui (misalnya, sindrom Rett, sindrom Fragile X, sindrom Down), gangguan medis (misalnya, epilepsi), atau riwayat paparan lingkungan (misalnya, valproat, sindrom alkohol janin, berat lahir sangat rendah).
Kondisi neurodevelopmental, mental, atau perilaku tambahan juga harus dicatat (misalnya, gangguan defisit perhatian/hiperaktivitas; gangguan koordinasi perkembangan; gangguan perilaku mengganggu, pengendalian impuls, atau perilaku; gangguan kecemasan, depresi, atau bipolar; tics atau gangguan Tourette; melukai diri sendiri; gangguan makan, eliminasi, atau tidur).
Fitur Diagnostik
Fitur utama dari gangguan spektrum autisme adalah gangguan yang berkelanjutan dalam komunikasi sosial timbal balik dan interaksi sosial (Kriteria A), serta pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas dan berulang (Kriteria B). Gejala-gejala ini hadir sejak masa kanak-kanak dan membatasi atau mengganggu fungsi sehari-hari (Kriteria C dan D). Tahap di mana gangguan fungsi menjadi jelas akan bervariasi sesuai dengan karakteristik individu dan lingkungannya. Fitur diagnostik inti terlihat dalam periode perkembangan, tetapi intervensi, kompensasi, dan dukungan saat ini mungkin menutupi kesulitan dalam setidaknya beberapa konteks. Manifestasi gangguan juga sangat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisi autistik, tingkat perkembangan, dan usia kronologis; oleh karena itu, istilah spektrum. Gangguan spektrum autisme mencakup gangguan yang sebelumnya disebut sebagai autisme infantile awal, autisme masa kanak-kanak, autisme Kanner, autisme berfungsi tinggi, autisme atipikal, gangguan perkembangan pervasif yang tidak ditentukan, gangguan disintegratif masa kanak-kanak, dan gangguan Asperger.
Gangguan dalam komunikasi dan interaksi sosial yang ditentukan dalam Kriteria A bersifat luas dan berkelanjutan. Diagnosis paling valid dan andal ketika didasarkan pada berbagai sumber informasi, termasuk observasi klinisi, riwayat pengasuh, dan, jika memungkinkan, laporan diri. Kekurangan verbal dan nonverbal dalam komunikasi sosial memiliki manifestasi yang bervariasi, tergantung pada usia individu, tingkat intelektual, dan kemampuan bahasa, serta faktor lain seperti riwayat perawatan dan dukungan saat ini. Banyak individu memiliki kekurangan bahasa, mulai dari tidak adanya bicara hingga keterlambatan bahasa, pemahaman bicara yang buruk, ekolalia, atau bahasa yang kaku dan terlalu literal. Bahkan ketika keterampilan bahasa formal (misalnya, kosakata, tata bahasa) utuh, penggunaan bahasa untuk komunikasi sosial timbal balik terganggu pada gangguan spektrum autisme.
Kekurangan dalam timbal balik sosial-emosional (yaitu, kemampuan untuk berinteraksi dengan orang lain dan berbagi pikiran dan perasaan) jelas terlihat pada anak-anak kecil dengan gangguan ini, yang mungkin menunjukkan sedikit atau tidak ada inisiatif interaksi sosial dan tidak berbagi emosi, bersama dengan berkurangnya atau tidak adanya imitasi perilaku orang lain. Bahasa yang ada sering kali sepihak, kurang dalam timbal balik sosial, dan digunakan untuk meminta atau memberi label daripada untuk mengomentari, berbagi perasaan, atau bercakap-cakap. Pada orang dewasa tanpa disabilitas intelektual atau keterlambatan bahasa, kekurangan dalam timbal balik sosial-emosional mungkin paling jelas terlihat dalam kesulitan memproses dan merespons isyarat sosial yang kompleks (misalnya, kapan dan bagaimana bergabung dalam percakapan, apa yang tidak boleh dikatakan). Orang dewasa yang telah mengembangkan strategi kompensasi untuk beberapa tantangan sosial masih berjuang dalam situasi baru atau tidak didukung dan menderita akibat upaya dan kecemasan untuk secara sadar menghitung apa yang secara sosial intuitif bagi kebanyakan individu.
Kekurangan dalam perilaku komunikatif nonverbal yang digunakan untuk interaksi sosial dimanifestasikan oleh tidak adanya, berkurangnya, atau penggunaan kontak mata yang tidak biasa (terkait dengan norma budaya), gerakan, ekspresi wajah, orientasi tubuh, atau intonasi bicara. Fitur awal gangguan spektrum autisme adalah perhatian bersama yang terganggu yang dimanifestasikan oleh kurangnya menunjuk, menunjukkan, atau membawa objek untuk berbagi minat dengan orang lain, atau kegagalan mengikuti arah pandangan atau pandangan mata seseorang. Individu mungkin mempelajari beberapa gerakan fungsional, tetapi repertoar mereka lebih kecil daripada orang lain, dan mereka sering gagal menggunakan gerakan ekspresif secara spontan dalam komunikasi. Di antara orang dewasa dengan bahasa yang lancar, kesulitan dalam mengoordinasikan komunikasi nonverbal dengan bicara mungkin memberikan kesan "bahasa tubuh" yang aneh, kaku, atau berlebihan selama interaksi. Gangguan mungkin relatif halus dalam mode individu (misalnya, seseorang mungkin memiliki kontak mata yang relatif baik saat berbicara) tetapi terlihat dalam integrasi yang buruk antara kontak mata, gerakan, postur tubuh, prosodi, dan ekspresi wajah untuk komunikasi sosial.
Kekurangan dalam mengembangkan, mempertahankan, dan memahami hubungan harus dinilai terhadap norma untuk usia, jenis kelamin, dan budaya. Mungkin ada minat sosial yang tidak ada, berkurang, atau tidak biasa, yang dimanifestasikan oleh penolakan terhadap orang lain, pasivitas, atau pendekatan yang tidak sesuai yang tampak agresif atau mengganggu. Kesulitan-kesulitan ini terutama terlihat pada anak-anak kecil, di mana sering kali ada kurangnya permainan sosial bersama dan imajinasi (misalnya, permainan berpura-pura yang fleksibel sesuai usia) dan, kemudian, kegigihan dalam bermain dengan aturan yang sangat tetap. Individu yang lebih tua mungkin berjuang untuk memahami perilaku apa yang dianggap sesuai dalam satu situasi tetapi tidak dalam situasi lain (misalnya, perilaku santai selama wawancara pekerjaan), atau cara berbeda bahasa dapat digunakan untuk berkomunikasi (misalnya, ironi, kebohongan putih). Mungkin ada preferensi yang jelas untuk aktivitas soliter atau untuk berinteraksi dengan orang yang jauh lebih muda atau lebih tua. Sering kali, ada keinginan untuk menjalin persahabatan tanpa pemahaman yang lengkap atau realistis tentang apa yang dimaksud dengan persahabatan (misalnya, persahabatan satu sisi atau persahabatan yang hanya didasarkan pada minat khusus bersama). Hubungan dengan saudara, rekan kerja, dan pengasuh juga penting untuk dipertimbangkan (dalam hal timbal balik).
Gangguan spektrum autisme juga didefinisikan oleh pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas dan berulang (sebagaimana ditentukan dalam Kriteria B), yang menunjukkan berbagai manifestasi sesuai dengan usia dan kemampuan, intervensi, dan dukungan saat ini. Perilaku stereotip atau berulang termasuk stereotipi motorik sederhana (misalnya, mengepakkan tangan, mengibaskan jari), penggunaan objek yang berulang (misalnya, memutar koin, menata mainan), dan ucapan berulang (misalnya, ekolalia, mengulang kata yang didengar secara tertunda atau langsung; penggunaan "kamu" saat merujuk pada diri sendiri; penggunaan kata, frasa, atau pola prosodik yang stereotip). Kepatuhan yang berlebihan terhadap rutinitas dan pola perilaku yang terbatas dapat dimanifestasikan dalam resistensi terhadap perubahan (misalnya, kesedihan pada perubahan kecil yang tampak, seperti dalam kemasan makanan favorit; kegigihan dalam kepatuhan pada aturan; kekakuan berpikir) atau pola perilaku verbal atau nonverbal yang ritualistik (misalnya, bertanya berulang, berjalan di perimeter). Minat yang sangat terbatas dan terfiksasi pada gangguan spektrum autisme cenderung tidak normal dalam intensitas atau fokus (misalnya, seorang balita yang sangat terikat pada panci; seorang anak yang terobsesi dengan penyedot debu; seorang dewasa yang menghabiskan berjam-jam menulis jadwal). Beberapa ketertarikan dan rutinitas mungkin terkait dengan reaktivitas hiper- atau hiposensori terhadap input sensorik, yang dimanifestasikan melalui respons ekstrem terhadap suara atau tekstur tertentu, mencium atau menyentuh objek secara berlebihan, ketertarikan pada cahaya atau objek yang berputar, dan kadang-kadang ketidakpedulian terhadap nyeri, panas, atau dingin. Reaksi ekstrem atau ritual yang melibatkan rasa, bau, tekstur, atau penampilan makanan atau pembatasan makanan yang berlebihan adalah umum dan mungkin menjadi fitur presentasi gangguan spektrum autisme.
Banyak orang dewasa dengan gangguan spektrum autisme tanpa disabilitas intelektual atau bahasa belajar menekan perilaku berulang di depan umum. Minat khusus mungkin menjadi sumber kesenangan dan motivasi serta menyediakan jalan untuk pendidikan dan pekerjaan di kemudian hari. Kriteria diagnostik mungkin terpenuhi ketika pola perilaku, minat, atau aktivitas terbatas dan berulang jelas ada selama masa kanak-kanak atau pada suatu waktu di masa lalu, bahkan jika gejala tidak lagi ada.
Kriteria D mengharuskan fitur-fitur ini menyebabkan gangguan yang signifikan secara klinis dalam fungsi sosial, pekerjaan, atau area penting lainnya dari fungsi saat ini. Kriteria E menentukan bahwa kekurangan komunikasi sosial, meskipun kadang-kadang disertai dengan disabilitas intelektual (gangguan perkembangan intelektual), tidak sesuai dengan tingkat perkembangan individu; gangguan ini melebihi kesulitan yang diharapkan berdasarkan tingkat perkembangan.
Instrumen diagnostik perilaku standar dengan properti psikometrik yang baik, termasuk wawancara pengasuh, kuesioner, dan ukuran observasi klinisi, tersedia dan dapat meningkatkan keandalan diagnosis dari waktu ke waktu dan di antara klinisi.
Fitur yang Terkait yang Mendukung Diagnosis
Banyak individu dengan gangguan spektrum autisme juga memiliki disabilitas intelektual dan/atau gangguan bahasa (misalnya, lambat bicara, pemahaman bahasa tertinggal). Bahkan mereka yang memiliki kecerdasan rata-rata atau tinggi memiliki profil kemampuan yang tidak merata. Kesenjangan antara keterampilan intelektual dan adaptif biasanya besar. Defisit motorik sering hadir, termasuk gaya berjalan aneh, ketidakrampingan, dan tanda-tanda motorik abnormal lainnya (misalnya, berjalan berjinjit). Cedera diri (misalnya, memukul kepala, menggigit pergelangan tangan) mungkin terjadi, dan perilaku yang mengganggu/mengganggu lebih umum terjadi pada anak-anak dan remaja dengan gangguan spektrum autisme daripada gangguan lainnya, termasuk disabilitas intelektual. Remaja dan dewasa dengan gangguan spektrum autisme rentan terhadap kecemasan dan depresi. Beberapa individu mengembangkan perilaku motorik seperti katatonia (melambat dan "membeku" di tengah-tengah tindakan), tetapi ini biasanya tidak sebesar episode katatonia. Namun, mungkin bagi individu dengan gangguan spektrum autisme untuk mengalami penurunan yang nyata dalam gejala motorik dan menunjukkan episode katatonia penuh dengan gejala seperti mutisme, postur, meringis dan fleksibilitas lilin. Periode risiko untuk katatonia komorbid tampaknya paling besar pada masa remaja.
Prevalensi
Dalam beberapa tahun terakhir, frekuensi yang dilaporkan untuk gangguan spektrum autisme di AS dan negara-negara non-AS telah mendekati 1?ri populasi, dengan perkiraan serupa pada sampel anak-anak dan dewasa. Masih belum jelas apakah tingkat yang lebih tinggi mencerminkan perluasan kriteria diagnostik DSM-IV untuk memasukkan kasus subthreshold, peningkatan kesadaran, perbedaan dalam metodologi penelitian, atau peningkatan nyata dalam frekuensi gangguan spektrum autisme.
Perkembangan dan Perjalanan
Usia dan pola onset juga harus dicatat untuk gangguan spektrum autisme. Gejala biasanya dikenali selama tahun kedua kehidupan (12-24 bulan), tetapi mungkin terlihat lebih awal dari 12 bulan jika keterlambatan perkembangan parah, atau dicatat lebih dari 24 bulan jika gejala lebih halus. Deskripsi pola onset mungkin mencakup informasi tentang keterlambatan perkembangan awal atau kehilangan keterampilan sosial atau bahasa. Dalam kasus di mana keterampilan telah hilang, orang tua atau pengasuh dapat memberikan riwayat penurunan perilaku sosial atau keterampilan bahasa yang bertahap atau relatif cepat. Biasanya, ini terjadi antara usia 12 dan 24 bulan dan dibedakan dari kasus langka regresi perkembangan yang terjadi setelah setidaknya 2 tahun perkembangan normal (sebelumnya disebut sebagai gangguan disintegratif masa kanak-kanak).
Fitur perilaku gangguan spektrum autisme pertama kali menjadi jelas pada masa kanak-kanak awal, dengan beberapa kasus menunjukkan kurangnya minat dalam interaksi sosial pada tahun pertama kehidupan. Beberapa anak dengan gangguan spektrum autisme mengalami plateau atau regresi perkembangan, dengan penurunan perilaku sosial atau penggunaan bahasa yang bertahap atau relatif cepat, seringkali selama dua tahun pertama kehidupan. Kehilangan seperti itu jarang terjadi pada gangguan lain dan mungkin menjadi "bendera merah" yang berguna untuk gangguan spektrum autisme. Lebih jarang dan memerlukan penyelidikan medis lebih lanjut adalah kehilangan keterampilan di luar komunikasi sosial (misalnya, kehilangan keterampilan perawatan diri, buang air, keterampilan motorik) atau yang terjadi setelah ulang tahun kedua (lihat juga sindrom Rett dalam bagian "Diagnosis Banding" untuk gangguan ini).
Gejala pertama gangguan spektrum autisme sering kali melibatkan keterlambatan perkembangan bahasa, sering kali disertai dengan kurangnya minat sosial atau interaksi sosial yang tidak biasa (misalnya, menarik tangan orang tanpa usaha untuk melihat mereka), pola bermain yang aneh (misalnya, membawa mainan tetapi tidak pernah bermain dengan mereka), dan pola komunikasi yang tidak biasa (misalnya, mengetahui alfabet tetapi tidak merespons panggilan nama). Kebutaan mungkin dicurigai tetapi biasanya disingkirkan. Selama tahun kedua, perilaku aneh dan berulang serta tidak adanya permainan yang khas menjadi lebih jelas. Karena banyak anak kecil yang berkembang secara normal memiliki preferensi kuat dan menikmati pengulangan (misalnya, makan makanan yang sama, menonton video yang sama berulang kali), membedakan perilaku terbatas dan berulang yang menjadi diagnosis gangguan spektrum autisme dapat sulit pada anak-anak prasekolah. Perbedaan klinis didasarkan pada jenis, frekuensi, dan intensitas perilaku (misalnya, seorang anak yang setiap hari menata objek selama berjam-jam dan sangat tertekan jika ada item yang dipindahkan).
Gangguan spektrum autisme bukanlah gangguan degeneratif, dan pembelajaran serta kompensasi biasanya berlanjut sepanjang hidup. Gejala sering kali paling menonjol pada masa kanak-kanak awal dan tahun-tahun sekolah awal, dengan peningkatan perkembangan yang khas pada masa kanak-kanak akhir setidaknya dalam beberapa bidang (misalnya, peningkatan minat dalam interaksi sosial). Sebagian kecil individu mengalami penurunan perilaku selama masa remaja, sementara sebagian besar lainnya membaik. Hanya minoritas individu dengan gangguan spektrum autisme yang hidup dan bekerja secara mandiri pada masa dewasa; mereka yang melakukannya cenderung memiliki kemampuan bahasa dan intelektual yang unggul dan mampu menemukan ceruk yang sesuai dengan minat dan keterampilan khusus mereka. Secara umum, individu dengan tingkat gangguan yang lebih rendah mungkin lebih mampu berfungsi secara mandiri. Namun, bahkan individu-individu ini mungkin tetap naif secara sosial dan rentan, kesulitan mengatur tuntutan praktis tanpa bantuan, dan rentan terhadap kecemasan dan depresi. Banyak orang dewasa melaporkan menggunakan strategi kompensasi dan mekanisme penanggulangan untuk menutupi kesulitan mereka di depan umum tetapi menderita akibat stres dan usaha untuk mempertahankan tampilan yang dapat diterima secara sosial. Sangat sedikit yang diketahui tentang usia tua dalam gangguan spektrum autisme.
Beberapa individu datang untuk diagnosis pertama pada masa dewasa, mungkin didorong oleh diagnosis autisme pada anak dalam keluarga atau keretakan hubungan di tempat kerja atau rumah. Memperoleh riwayat perkembangan yang rinci dalam kasus-kasus ini mungkin sulit, dan penting untuk mempertimbangkan kesulitan yang dilaporkan sendiri. Di mana observasi klinis menunjukkan kriteria saat ini terpenuhi, gangguan spektrum autisme dapat didiagnosis, asalkan tidak ada bukti keterampilan sosial dan komunikasi yang baik pada masa kanak-kanak. Misalnya, laporan (oleh orang tua atau kerabat lain) bahwa individu tersebut memiliki persahabatan timbal balik yang biasa dan berkelanjutan serta keterampilan komunikasi nonverbal yang baik sepanjang masa kanak-kanak akan menyingkirkan diagnosis gangguan spektrum autisme; namun, ketiadaan informasi perkembangan sendiri tidak boleh menyingkirkan diagnosis tersebut.
Manifestasi dari gangguan komunikasi sosial dan perilaku terbatas/berulang yang mendefinisikan gangguan spektrum autisme jelas terlihat pada periode perkembangan. Pada kehidupan selanjutnya, intervensi atau kompensasi, serta dukungan saat ini, mungkin menutupi kesulitan-kesulitan ini dalam setidaknya beberapa konteks. Namun, gejala tetap cukup untuk menyebabkan gangguan saat ini dalam fungsi sosial, pekerjaan, atau area penting lainnya.
Faktor Risiko dan Prognostik
Faktor prognostik terbaik untuk hasil individu dalam gangguan spektrum autisme adalah adanya atau tidak adanya disabilitas intelektual dan gangguan bahasa (misalnya, bahasa fungsional pada usia 5 tahun adalah tanda prognostik yang baik) dan masalah kesehatan mental tambahan. Epilepsi, sebagai diagnosis komorbid, terkait dengan disabilitas intelektual yang lebih besar dan kemampuan verbal yang lebih rendah.
Lingkungan. Berbagai faktor risiko yang tidak spesifik, seperti usia orang tua yang lanjut, berat lahir rendah, atau paparan janin terhadap valproat, dapat berkontribusi pada risiko gangguan spektrum autisme.
Genetik dan fisiologis. Estimasi heritabilitas untuk gangguan spektrum autisme berkisar dari 37% hingga lebih dari 90%, berdasarkan tingkat kesesuaian kembar. Saat ini, sebanyak 15% kasus gangguan spektrum autisme tampaknya terkait dengan mutasi genetik yang diketahui, dengan varian jumlah salinan de novo yang berbeda atau mutasi de novo pada gen tertentu terkait dengan gangguan pada keluarga yang berbeda. Namun, bahkan ketika gangguan spektrum autisme terkait dengan mutasi genetik yang diketahui, tampaknya tidak sepenuhnya penetran. Risiko untuk sisa kasus tampaknya poligenik, dengan mungkin ratusan lokus genetik membuat kontribusi yang relatif kecil.
Masalah Diagnostik Terkait Budaya
Perbedaan budaya akan ada dalam norma-norma untuk interaksi sosial, komunikasi nonverbal, dan hubungan, tetapi individu dengan gangguan spektrum autisme sangat terganggu terhadap norma-norma untuk konteks budaya mereka. Faktor budaya dan sosial ekonomi dapat mempengaruhi usia pengenalan atau diagnosis; misalnya, di Amerika Serikat, diagnosis terlambat atau kurang pada anak-anak Afrika Amerika mungkin terjadi.
Masalah Diagnostik Terkait Gender
Gangguan spektrum autisme didiagnosis empat kali lebih sering pada laki-laki daripada perempuan. Dalam sampel klinik, perempuan cenderung lebih mungkin menunjukkan disabilitas intelektual yang menyertai, yang menunjukkan bahwa anak perempuan tanpa disabilitas intelektual yang menyertai atau keterlambatan bahasa mungkin tidak dikenali, mungkin karena manifestasi kesulitan sosial dan komunikasi yang lebih halus.
Konsekuensi Fungsional dari Gangguan Spektrum Autisme
Pada anak-anak kecil dengan gangguan spektrum autisme, kurangnya kemampuan sosial dan komunikasi dapat menghambat pembelajaran, terutama pembelajaran melalui interaksi sosial atau di lingkungan dengan teman sebaya. Di rumah, kegigihan pada rutinitas dan ketidakmauan untuk berubah, serta sensitivitas sensorik, dapat mengganggu makan dan tidur serta membuat perawatan rutin (misalnya, potong rambut, perawatan gigi) sangat sulit. Keterampilan adaptif biasanya di bawah IQ yang diukur. Kesulitan ekstrem dalam perencanaan, organisasi, dan mengatasi perubahan berdampak negatif pada prestasi akademik, bahkan untuk siswa dengan kecerdasan di atas rata-rata. Selama masa dewasa, individu-individu ini mungkin mengalami kesulitan untuk mandiri karena kekakuan yang terus-menerus dan kesulitan dengan hal baru.
Banyak individu dengan gangguan spektrum autisme, bahkan tanpa disabilitas intelektual, memiliki fungsi psikososial dewasa yang buruk yang diukur dengan ukuran seperti hidup mandiri dan pekerjaan yang menguntungkan. Konsekuensi fungsional pada usia tua tidak diketahui, tetapi isolasi sosial dan masalah komunikasi (misalnya, mengurangi pencarian bantuan) kemungkinan memiliki konsekuensi untuk kesehatan pada usia dewasa lanjut.
Diagnosis Banding
Sindrom Rett. Gangguan interaksi sosial dapat diamati selama fase regresif sindrom Rett (biasanya antara usia 1-4 tahun); dengan demikian, sebagian besar anak perempuan yang terkena mungkin memiliki presentasi yang memenuhi kriteria diagnostik untuk gangguan spektrum autisme. Namun, setelah periode ini, sebagian besar individu dengan sindrom Rett meningkatkan keterampilan komunikasi sosial mereka, dan fitur autistik tidak lagi menjadi perhatian utama. Akibatnya, gangguan spektrum autisme harus dipertimbangkan hanya ketika semua kriteria diagnostik terpenuhi.
Mutisme selektif. Pada mutisme selektif, perkembangan awal biasanya tidak terganggu. Anak yang terkena biasanya menunjukkan keterampilan komunikasi yang tepat dalam konteks dan pengaturan tertentu. Bahkan dalam pengaturan di mana anak tersebut bisu, timbal balik sosial tidak terganggu, maupun tidak ada pola perilaku terbatas atau berulang.
Gangguan bahasa dan gangguan komunikasi sosial (pragmatik). Dalam beberapa bentuk gangguan bahasa, mungkin ada masalah komunikasi dan beberapa kesulitan sosial sekunder. Namun, gangguan bahasa spesifik biasanya tidak terkait dengan komunikasi nonverbal yang abnormal, maupun dengan adanya pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas dan berulang.
Ketika seorang individu menunjukkan gangguan dalam komunikasi sosial dan interaksi sosial tetapi tidak menunjukkan perilaku atau minat terbatas dan berulang, kriteria untuk gangguan komunikasi sosial (pragmatik) mungkin terpenuhi, bukan gangguan spektrum autisme. Diagnosis gangguan spektrum autisme menggantikan gangguan komunikasi sosial (pragmatik) kapan saja kriteria untuk gangguan spektrum autisme terpenuhi, dan hati-hati harus diambil untuk menyelidiki dengan hati-hati mengenai perilaku terbatas/berulang masa lalu atau saat ini.
Disabilitas intelektual (gangguan perkembangan intelektual) tanpa gangguan spektrum autisme. Disabilitas intelektual tanpa gangguan spektrum autisme mungkin sulit dibedakan dari gangguan spektrum autisme pada anak-anak yang sangat muda. Individu dengan disabilitas intelektual yang belum mengembangkan keterampilan bahasa atau simbolis juga menghadirkan tantangan untuk diagnosis banding, karena perilaku berulang sering terjadi pada individu seperti itu juga. Diagnosis gangguan spektrum autisme pada individu dengan disabilitas intelektual adalah tepat ketika komunikasi sosial dan interaksi secara signifikan terganggu relatif terhadap tingkat perkembangan keterampilan nonverbal individu (misalnya, keterampilan motorik halus, pemecahan masalah nonverbal). Sebaliknya, disabilitas intelektual adalah diagnosis yang tepat ketika tidak ada ketidaksesuaian yang jelas antara tingkat keterampilan sosial-komunikatif dan keterampilan intelektual lainnya.
Gangguan gerakan stereotip. Stereotipi motorik adalah salah satu karakteristik diagnostik gangguan spektrum autisme, jadi diagnosis tambahan gangguan gerakan stereotip tidak diberikan ketika perilaku berulang tersebut lebih baik dijelaskan oleh adanya gangguan spektrum autisme. Namun, ketika stereotipi menyebabkan cedera diri dan menjadi fokus pengobatan, kedua diagnosis mungkin tepat.
Gangguan defisit perhatian/hiperaktivitas. Abnormalitas perhatian (terlalu fokus atau mudah terganggu) umum terjadi pada individu dengan gangguan spektrum autisme, begitu pula hiperaktivitas. Diagnosis gangguan defisit perhatian/hiperaktivitas (ADHD) harus dipertimbangkan ketika kesulitan perhatian atau hiperaktivitas melebihi yang biasanya terlihat pada individu dengan usia mental yang sebanding.
Skizofrenia. Skizofrenia dengan onset masa kanak-kanak biasanya berkembang setelah periode perkembangan normal, atau hampir normal. Keadaan prodromal telah dijelaskan di mana gangguan sosial dan minat serta keyakinan yang tidak biasa terjadi, yang dapat membingungkan dengan defisit sosial yang terlihat pada gangguan spektrum autisme. Halusinasi dan delusi, yang merupakan fitur yang menentukan skizofrenia, tidak ada pada gangguan spektrum autisme. Namun, klinisi harus mempertimbangkan potensi individu dengan gangguan spektrum autisme untuk menjadi konkret dalam interpretasi pertanyaan mengenai fitur utama skizofrenia (misalnya, "Apakah Anda mendengar suara ketika tidak ada orang di sana?" "Ya [di radio]").
Komorbiditas
Gangguan spektrum autisme sering kali terkait dengan disabilitas intelektual dan gangguan bahasa struktural (yaitu, ketidakmampuan untuk memahami dan membangun kalimat dengan tata bahasa yang benar), yang harus dicatat di bawah spesifikator yang relevan ketika berlaku. Banyak individu dengan gangguan spektrum autisme memiliki gejala psikiatrik yang tidak menjadi bagian dari kriteria diagnostik untuk gangguan tersebut (sekitar 70% individu dengan gangguan spektrum autisme mungkin memiliki satu gangguan mental komorbid, dan 40% mungkin memiliki dua atau lebih gangguan mental komorbid). Ketika kriteria untuk ADHD dan gangguan spektrum autisme terpenuhi, kedua diagnosis harus diberikan. Prinsip yang sama berlaku untuk diagnosis bersamaan gangguan spektrum autisme dan gangguan koordinasi perkembangan, gangguan kecemasan, gangguan depresi, dan diagnosis komorbid lainnya. Di antara individu yang tidak berbicara atau memiliki keterbatasan bahasa, tanda-tanda yang dapat diamati seperti perubahan tidur atau makan dan peningkatan perilaku menantang harus memicu evaluasi untuk kecemasan atau depresi. Kesulitan belajar spesifik (literasi dan numerasi) adalah umum, begitu pula gangguan koordinasi perkembangan. Kondisi medis yang sering terkait dengan gangguan spektrum autisme harus dicatat di bawah spesifikator "terkait dengan kondisi medis/genetik atau lingkungan/akuisi yang diketahui". Kondisi medis tersebut termasuk epilepsi, masalah tidur, dan sembelit. Gangguan asupan makanan yang menghindar-restriktif adalah fitur presentasi yang cukup sering dari gangguan spektrum autisme, dan preferensi makanan yang ekstrem dan terbatas mungkin tetap ada.
Gangguan lain pada Neurodevelopmental Disorders
Autism Spectrum Disorder
| DSM | ICD | NSD |
| 299.00 | F84.0 | 1.09 |
